Lima penyakit langka yang Anda tidak pernah tahu ada

www.aideffectiveness.org – Lima penyakit langka yang Anda tidak pernah tahu ada. Menyebarkan kesadaran secara krusial memungkinkan individu untuk memahami jika mereka menderita sesuatu yang dapat mereka sembuhkan. Sayangnya, banyak penyakit langka yang tidak dapat disembuhkan atau diobati pada saat ini, karena tidak adanya orang yang tersedia untuk berpartisipasi dalam studi ilmiah.

Dalam artikel ini, saya melihat lima penyakit yang membutuhkan penyelidikan lebih ilmiah, pendanaan, dan pemahaman publik.

1.Sindrom Stoneman

Frekuensi: satu dari dua juta orang.

Fibrodysplasia ossificans progresif (FOP), bahasa sehari-hari dikenal sebagai Sindrom Stoneman, perlahan-lahan mengubah jaringan ikat seperti tendon, otot dan ligamen menjadi tulang.

Perkembangan gangguan dimulai dari leher ke bahu, dan secara bertahap berlanjut ke bagian bawah tubuh dan akhirnya ke kaki. Gerakan tubuh akan dibatasi secara progresif karena persendian terkena gangguan tersebut. Pasien merasa sulit untuk membuka mulut, yang pada gilirannya menyebabkan masalah saat makan dan berbicara.

Kerangka kedua tumbuh di atas kerangka pertama, dalam proses yang dikenal sebagai pengerasan heterotopik (H2O) – ini bersifat permanen, dan upaya pembedahan untuk menghilangkan pertumbuhan tulang dapat memicu pertumbuhan tulang yang sangat besar karena prosedur yang invasif. Individu dengan sindrom ini dapat kehilangan mobilitas mereka setelah jatuh kecil atau kecelakaan kecil, karena pertumbuhan tulang dirangsang.

Karena gangguan ini sangat jarang terpengaruh, gejala gangguan ini dapat didiagnosis sebagai fibrosis atau kanker. Kesalahan diagnosis akan mengarah pada biopsi – membahayakan individu lebih lanjut.

Keadaan ini saat ini tidak memiliki pilihan pengobatan, karena kelangkaan penyakit yang mempengaruhi satu dari setiap dua juta orang.

2. Alice In Wonderland Syndrome (AIWS)

Frekuensi: saat ini tidak diketahui.

Dr John Todd, seorang psikiater Inggris, pertama kali menggambarkan AIWS pada tahun 1955. Todd memberinya nama ini melalui novel terkenal oleh Lewis Carroll, karena penyakitnya menyerupai peristiwa yang dialami oleh Alice.

Gejala yang paling menonjol dan paling sering mengganggu adalah citra tubuh yang berubah: penderita akan merasa bingung dengan ukuran dan bentuk bagian tubuhnya. Bagian yang biasanya disebutkan adalah kepala dan tangan; pertumbuhan tampaknya lebih biasa daripada penyusutan.

Gejala utama kedua adalah distorsi persepsi visual. Mata itu sendiri normal, tetapi penderita ‘melihat’ objek dengan ukuran atau bentuk yang salah dan/atau menemukan bahwa perspektif itu salah. Ini bisa berarti bahwa orang, mobil, bangunan, terlihat lebih kecil atau lebih besar dari yang seharusnya, atau jarak terlihat salah. Misalnya, koridor mungkin tampak sangat panjang, atau tanah mungkin tampak terlalu dekat.

Gejala lain termasuk:

Persepsi waktu yang terdistorsi; waktu bergerak cepat atau lambat.
Persepsi sentuhan yang terdistorsi, misalnya perasaan bahwa tanah ‘berspons’ di bawah kaki atau bahwa sensasi yang diterima dari menyentuh sesuatu tidak benar atau tidak dikenali.
Persepsi suara terdistorsi.

Tidak ada pengobatan untuk AIWS, tetapi ada pengobatan untuk kemungkinan penyebabnya.

Baca Juga: Remaja Wajib Tau: Apa Itu Trikomoniasis?

3. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)

Frekuensi: satu dari empat juta. Lebih dari 130 kasus dilaporkan dalam literatur ilmiah secara global sejak tahun 1886.

HGPS adalah kelainan genetik yang sangat langka dimana gejalanya menyerupai aspek penuaan pada usia yang sangat dini. Kondisi ini mempengaruhi satu dari delapan juta kelahiran hidup dan mereka yang lahir dengan HGPS biasanya hidup sampai pertengahan remaja hingga awal dua puluhan.

Kondisi genetik ini berarti bahwa ada penampilan penuaan yang dramatis secara cepat, mulai dari masa kanak-kanak. Penampilan wajah yang khas termasuk mata yang menonjol, hidung paruh yang tipis, bibir tipis, dagu kecil dan telinga yang menonjol.

Gejalanya meliputi:

Alopecia (rambut rontok)
Kulit yang tampak menua
Kelainan sendi
Hilangnya lemak di bawah kulit (lemak subkutan)
Gagal ginjal
Kehilangan penglihatan
Tulang rapuh dan rapuh

Saat ini belum diketahui obatnya.

4.Alkaptonuria

Frekuensi: satu dari satu juta orang di seluruh dunia.

Alkaptonuria, atau “penyakit urin hitam”, adalah kelainan bawaan yang sangat langka yang mencegah tubuh untuk sepenuhnya memecah dua blok pembangun protein (asam amino) yang disebut tirosin dan fenilalanin.

Ini menghasilkan penumpukan bahan kimia yang disebut asam homogentisat di dalam tubuh.

Ini dapat mengubah urin dan bagian tubuh menjadi warna gelap dan menyebabkan berbagai masalah dari waktu ke waktu.

Asam amino seringnya dipecah pada serangkaian reaksi kimia. Namun pada alkaptonuria, zat yang dihasilkan sepanjang perjalanan, asam homogentisat, tidak dapat dipecah lebih lanjut. Ini dikarenakan enzim yang biasanya memecahnya tidak dapat bekerja dengan baik. Enzim merupakan protein yang membuat reaksi kimia terjadi.

Ini dapat menumpuk di hampir semua area tubuh, termasuk tulang rawan, tendon, tulang, kuku, telinga, dan jantung. Ini menodai jaringan gelap dan menyebabkan berbagai masalah.

Orang dengan kondisi ini memiliki harapan hidup yang normal, tetapi dengan kualitas hidup yang lebih rendah.

Saat ini tidak ada pengobatan atau penyembuhan khusus, tetapi diet tertentu dianjurkan untuk mengurangi penumpukan.

Baca Juga: Lima Cara Menghindari Dehidrasi

5. Chronic Focal Encephalitis (Rasmussen’s Encephalitis)

Frekuensi: Di Jerman, 2,4 kasus per 10 juta orang, dan di Inggris 1,7 per 10 juta orang.

Ensefalitis Rasmussen biasanya terjadi pada anak-anak di bawah usia 10 tahun (lebih jarang pada remaja dan dewasa) dan ditandai dengan kejang yang sering dan parah, kehilangan keterampilan motorik dan bicara, kelumpuhan pada satu sisi tubuh (hemiparesis), radang otak. (ensefalitis), dan kemunduran mental. Ini dapat menyebabkan penghancuran atau pengangkatan bagian otak anak yang terkena.

Kebanyakan individu dengan ensefalitis Rasmussen akan sering mengalami kejang dan kerusakan otak progresif di belahan otak yang terkena selama 8 sampai 12 bulan pertama, dan kemudian memasuki fase defisit neurologis permanen, tetapi stabil.

Ada pengobatan untuk mengurangi peradangan otak pada tahap akut, tetapi tidak ada pengobatan yang pada akhirnya dapat mencegah kecacatan.